Linfangioleiomiomatosis

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La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara, progresiva, de etiología desconocida, y que afecta a diversos órganos, principalmente al pulmón. Es típica de mujeres en edad reproductiva y es excepcional en hombres y niños. Se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas anómalas en las paredes de las vías aéreas, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos de los pulmones.

Linfangioleiomiomatosis
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Foto6.jpg
Biopsia.
CIE-10 J84.1.
CIE-9 516
OMIM 606690
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MeSH D018192

Sinónimos LAM.

LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS

Introducción

La LAM puede aparecer de forma aislada o asociada al Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad autosómica dominante (hasta un tercio de los pacientes con CET padecen LAM). Parece que la LAM y el CET comparten una relación genética, ya que el CET se desarrolla a partir de la mutación de los genes TSC1 y TSC2, estando también éste ultimo implicado en la etiología de LAM. Los síntomas más frecuentes son disnea progresiva, neumotórax, quilotórax y hemoptisis. La principal técnica diagnóstica es la tomografía computerizada (TC) y el diagnóstico de confirmación se obtiene mediante histología de muestra pulmonar obtenida por biopsia. Es una enfermedad infradiagnosticada, tanto por la inespecificidad de la clínica como por la ausencia de pruebas diagnósticas concretas. El tratamiento de elección es el trasplante pulmonar, en pacientes con disnea de clase funcional III –IV según la NYHA (New York Heart Association) y deterioro severo de la función pulmonar y capacidad de ejercicio.


Figura 1.


Clínica

Las manifestaciones clínicas de la LAM consisten en disnea progresiva, neumotórax recurrentes, quilotórax y hemoptisis. Esto se explica por la proliferación de células musculares lisas alrededor de los bronquiolos, vasos linfáticos y sanguíneos, favoreciendo la obstrucción de la vía aérea y la formación de quistes. La proliferación alrededor de los vasos sanguíneos produce obstrucción al flujo venoso del pulmón, hipertensión pulmonar venosa y hemoptisis; mientras que la proliferación de células musculares lisas alrededor de los vasos linfáticos produce una alteración de la circulación linfática, que puede llevar a una obstrucción linfática infradiafragmática, formación de quistes retroperitoneales y quilotórax. También es frecuente la presencia de linfadenomas y linfagioleiomiomas abdominopélvicos y, hasta en el 50% de los casos se observan angiomiolipomas renales. Se ha descrito una mayor prevalencia de meningiomas en pacientes con LAM que en la población general, sobretodo si reciben tratamiento con progesterona.

Figura 2: TAC de torax que evidencia múltiples imágenes quísticas en todo el campo pulmonar de ambos hemitórax. Arch Bronconeumol. 2010;46:148-50.


Diagnóstico

Radiología

La radiografía de tórax puede mostrar una imagen normal o un patrón reticular difuso o miliar. La Tomografía Computerizada de Alta Resolución (TCAR) es la técnica de imagen de elección tanto para el diagnóstico como para el seguimiento de la enfermedad. El hallazgo principal consiste en la presencia de múltiples quistes pulmonares, bien definidos, de paredes finas, distribuidos de forma homogénea por todo el pulmón respetando la zona apical, con el parénquima pulmonar restante normal. Con la TC abdominal pueden encontrarse angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatomas o linfadenopatías, lo que refuerza el diagnóstico y ayuda a elegir la opción terapéutica más adecuada en el caso de los angiomiolipomas.

La Resonancia Magnética Nuclear (RMN) es una técnica de utilidad sobretodo para detectar meningiomas, ya que se ha descrito una mayor prevalencia de los mismos en pacientes con LAM.

Pruebas de Función Respiratoria

Las pacientes con LAM suelen presentar signos de atrapamiento aéreo. En la espirometría se observa típicamente un patrón ventilatorio obstructivo o mixto. El Volumen Espiratorio Forzado en el primer Segundo (FEV1) suele estar disminuido, y el Volumen Residual (VR) y la Capacidad Pulmonar Total (CPT) están aumentados, así como la relación VR/CPT. Un 20% de las pacientes presentan una Prueba Broncodilatadora (PBD) positiva. La Capacidad de Difusión del monóxido de carbono (DLCO) está disminuida. Los factores que se afectan en la fase más temprana son el FEV1 y la DLCO, además, son los factores que mejor determinan la progresión de la enfermedad. El test de ejercicio cardiopulmonar puede ayudar a definir alteraciones ventilatorias, sobretodo en pacientes con unas pruebas de función respiratoria en el límite de la normalidad. Se recomienda realizar las pruebas de función respiratoria cada 3-6 meses en fase de progresión, y cada 6-12 meses en fases de estabilización de la enfermedad.


Hormonas

Típicamente, la LAM afecta a mujeres en edad reproductiva, y durante el embarazo aumenta el riesgo de neumotórax y quilotórax, y se acelera el empeoramiento de la función pulmonar, por lo que se cree que los estrógenos juegan un papel fundamental en la progresión de la enfermedad.

Anatomía Patológica

La biopsia pulmonar con el examen histológico es la técnica diagnóstica de elección. Existen dos lesiones características de la LAM: la presencia de quistes pulmonares y la proliferación nodular de células musculares lisas inmaduras y células epitelioides perivasculares. Las células de la LAM expresan determinados componentes (actina, desmina, HMB-45), así como receptores de estrógenos y progesterona, que son marcados de forma específica mediante técnicas de inmunohistoquímica para aumentar la especificidad y sensibilidad del análisis anatomopatológico. La biopsia pulmonar debe realizarse siempre que se considere como opción terapéutica el trasplante pulmonar.

Tratamiento

Una de las opciones terapéuticas se basa en la asociación hormonal de la LAM. En este sentido, algunas pacientes se han beneficiado de tratamiento con progesterona, sobretodo en pacientes sintomáticas. No se ha observado un beneficio claro de la ooforectomía ni de tratamiento antiestrogénico. El embarazo puede aumentar la progresión de la enfermedad, por lo que las mujeres deben ser informadas del riesgo aumentado de neumotórax y quilotórax, así como de sangrado abdominal por rotura de angiomiolipomas. El neumotórax debe tratarse de forma convencional, recomendando tratamiento quirúrgico en caso de neumotórax recurrente, bilateral, o refractario al tratamiento conservador. Pacientes con quilotórax se benefician de una dieta sin grasas, y con suplementos de triglicéridos de cadena media. En los quilotórax de pequeña cantidad se recomienda observación o toracocentesis. La obstrucción de la vía aérea puede tratarse con broncodilatadores beta-2 agonistas. La rehabilitación respiratoria es efectiva sobretodo en pacientes con disnea, cuando ésta limita la actividad diaria. La embolización es el tratamiento de elección de la hemorragia secundaria a rotura de angiomiolipomas renales. En algunos casos también puede realizarse cirugía conservadora. Actualmente se está realizando un ensayo clínico en Estados Unidos con un fármaco llamado Rapamicina. Parece que éste fármaco reduce el volumen de los angiomiolipomas renales, sin un claro efecto sobre la función pulmonar. El trasplante pulmonar es el tratamiento de elección de la LAM en pacientes con disnea grado III y IV (según la NYHA), con hipoxemia y deterioro severo de la función pulmonar y la capacidad de ejercicio.

ENLACES

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*Articulos en Pubmed
*Articulos en Google Scholar

Bibliografía

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  • 4. www.thelamfoundation.org