Síndrome de Young

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El Síndrome de Young es una entidad descrita en 1969 por Donald Young que afecta a varones caracterizada por la triada de bronquiectasias, sinusitis e infertilidad. (1)

Síndrome de Young
Clasificación y recursos externos

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RX DE TÓRAX CON PROYECCIÓN PA CON INFILTRADOS BIBASALES CON IMÁGENES SUGERENTES DE BRONQUIECTASIAS EN AMBAS BASES

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Introducción

Es un diagnóstico infrecuente y en la gran mayoría de los casos, no es considerado hasta que comienzan a detectarse hallazgos adicionales en las exploraciones diagnósticas, especialmente en la edad adulta siendo el motivo de consulta que conduce a este diagnóstico, la infertilidad.

Estos pacientes presentan azoospermia con una producción espermática normal. El problema radica en una obstrucción del epidídimo y conductos deferentes por espesamiento de las secreciones. (2,3) Este problema no suele ser detectado durante la infancia o adolescencia ya que no producen síntomas y es hasta que alcanzan la edad adulta que se detecta cuando se presentan dificultades para la concepción con sus parejas y son evaluados dentro de estudio espermático que estos procesos implican.

Desde el punto de vista pulmonar, la actividad ciliar es normal, lo que excluye la disfunción ciliar (4), así como las características electrolíticas de las secreciones pulmonares y de las glándulas exocrinas ya que no tienen alteraciones en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) responsable de una proteína involucrada en el transporte epitelial de cloro que es defectuosa en los pacientes con fibrosis quística por mutaciones en dicho gen. (5)

Diagnóstico

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El diagnóstico diferencial principal debe hacerse con la fibrosis quística y debe se debe descartar otras causas de infertilidad (como el síndrome de Klinefelter que tiene una incidencia similar) y de recurrencia de infecciones sinopulmonares (enfermedades que cursan con disfunción de la movilidad ciliar, fibrosis quística, síndrome de Kartagener, déficit de inmunoglobulinas, entre otras) dentro de lo cual, la anamnesis será imprescindible para una probable asociación a este síndrome.

Tratamiento

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El tratamiento tanto en niños como en adultos está dirigido al control de las infecciones con terapia antibiótica dirigida y la prevención de estas donde se incorpora la vacunación antigripal y antibacteriana así como las diferentes técnicas de rehabilitación respiratoria descritas para pacientes con bronquiectasias. (6)

El seguimiento de estos pacientes debe incluir pruebas de imagen, la evaluación de la función pulmonar y cultivos de esputo. Las infecciones bacterianas por Pseudomonas aeruginosa debe ser uno de los riesgos a tener siempre presente. Actualmente se cuenta adicionalmente con la terapia inhalada contra estos gérmenes. Asimismo, la infección por hongos es otra posibilidad indeseable que no debe ser pasada por alto.

Las técnicas de rehabilitación respiratoria son fundamentales para facilitar el drenaje de las secreciones. Dentro de las medidas manuales tenemos los cambios posturales, maniobras de espiración forzada y expansión torácica. También se puede recurrir a técnicas mecánicas pero lo más importante es insistirle al paciente la necesidad de la constancia en la realización diaria de estas técnicas ya que se describen altos índices de abandono lo que conllevaría a reinfecciones con mayor facilidad.

Bibliografía

  • Young D. Cystic fibrosis and fertility. Br Med J 1969; 3: 594.
  • Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM, Turtle JR. Young's syndrome: Obstructive azoospermia and chronic sinopulmonary infections. N Engl J Med 1984; 310: 3-9
  • Lau KY, Lieberman J. Young´s syndrome. An association between male sterility and bronchiectasis. West J Med 1986; 144: 744-6.
  • Domingo C, Mirapeix RM, Encabo B, Roig J, López D, Ruiz J. Hallazgos clínicos y ultraestructura de la discinesia ciliar primaria y el síndrome de Young. Rev Clin Esp. 1997;197:100-3.
  • Le Lannou D, Jezequel P, Blayau M, Dorval I, Lemoine P, Dabadie, et al. Obstructive azoospermia with agenesis of the vas deferens or with bronquiectasia (Young´s syndrome): a genetic approach. Hum Reprod 1995; 10: 338-41.
  • Morales P, Morant P, Solé A, Lozano C. Rehabilitación Respiratoria en fibrosis quística y bronquiectasias. En: Güell R, De Lucas P, editores. Rehabilitación Respiratoria. Madrid: EGRAF, S.A.; 1999. p. 253-267

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*Articulos en Pubmed
*Articulos en Google Scholar