Hamartoma pulmonar

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La palabra hamartoma deriva del griego y significa hamarta (defecto) y oma (tumor). Fue utilizada por primera vez por Eugen Albrecht en 1904 para describir una lesión pseudotumoral que era considerada una malformación por un fallo en el desarrollo embrionario.

Hamartoma Pulmonar
Clasificación y recursos externos

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Imagen microscópica de un hamartoma pulmonar donde se observan áreas de cartílago maduro con hendiduras revestidas por epitelio ciliado y focos de tejido fibroadiposo maduro
CIE-10 Q85.9
CIE-9 759.6

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Definición

En un principio se pensaba que eran lesiones congénitas, restos de tejidos embrionarios presentes desde la época fetal que se hacían evidentes en la edad adulta, pero estudios recientes encuentran alteraciones genéticas que demuestran que se trata de verdaderos tumores.

Un hamartoma es un tumor benigno que deriva de una célula mesenquimal y está compuesto por tejidos mesenquimales maduros que habitualmente están presentes en los órganos donde aparecen pero desorganizados y en una relación desproporcionada. Normalmente predomina la presencia de cartílago y de tejido adiposo. En concreto en el caso de los hamartomas pulmonares, éstos derivan de una célula mesenquimal de la pared bronquial.

Teniendo en cuenta este origen y que son auténticas neoplasias también han recibido el nombre de mesenquimomas, sin embargo se sigue manteniendo su antigua denominación de hamartomas.

Epidemiología

Son los tumores benignos más frecuentes del pulmón. Constituyen aproximadamente el 5% de todos los nódulos pulmonares solitarios y el 75% de todos los tumores pulmonares benignos. Su incidencia en la población general se estima entre un 0.25-0.5% según varios estudios de necropsias. Su incidencia aumenta con la edad y aparecen en personas de mediana y avanzada edad (40 a 70 años) con un pico en la sexta década. Pocas veces se presentan en pacientes menores de 30 años y de forma muy excepcional en niños. Son más frecuentes en hombres con una relación 2 a 4: 1 sobre las mujeres.

Habitualmente son tumores parenquimatosos pero se pueden presentar como lesiones endobronquiales y de forma más rara endotraqueales. La presentación endobronquial en las distintas series se sitúa en torno al 10% de todos los hamartomas de pulmón. Casi siempre se presentan como una única lesión y rara vez son múltiples (menos del 2%). Tienen un crecimiento lento y se descubren en su mayoría como un hallazgo casual al realizar una radiografía de tórax.

Anatomía Patológica

En la clasificación de la Organización Mundial de la Salud de los tumores de pulmón OMS-IASLC 2004, el hamartoma figura en el apartado miscelánea del grupo de los tumores benignos.

En los estudios citológicos tras punción-aspiración con aguja fina, bien transtorácica o por vía endoscópica, se pueden encontrar células epiteliales bronquiales, elementos estromales (condromixoides) y algunos linfocitos. Las células epiteliales habitualmente son ciliadas, con bordes bien definidos, vacuolas mucinosas y un núcleo uniforme y se presentan sueltas, en sábana o formando líneas. El componente mixoide es de aspecto fibrilar con células pequeñas con forma de huso u ovalada. El componente cartilaginoso puede ser abundante con bordes pronunciados y se tiñe de color púrpura con la tinción Diff-Quik o de azul con la técnica de Papanicolaou. El epitelio respiratorio puede presentar cambios reactivos y cuando es el componente mayoritario de la muestra puede ser confundido con un adenocarcinoma bien diferenciado y producir falsos positivos.

El estudio histológico de los hamartomas de localización intraparenquimatosa nos muestra un tumor formado por tejido cartilaginoso hialino maduro rodeado de tejido fibroblástico laxo junto a una mezcla en distintas proporciones de tejido adiposo, músculo liso, glándulas bronquiales, células mononucleares y de forma ocasional hueso. Es frecuente la calcificación y osificación en algunas zonas del tumor que a veces puede llegar a ser extensa. En la parte periférica se suelen observar pequeños espacios o hendiduras revestidas de epitelio cilíndrico ciliado o no ciliado que se produce por el atrapamiento del epitelio respiratorio (imagen 1).
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En su mayoría presentan una distribución con un 80% de cartílago, un 12% de tejido fibroblástico, un 5% de grasa y un 3% de tejido óseo. La inmunohistoquímica raramente contribuye al diagnóstico.

En los estudios macroscópicos de muestras quirúrgicas se descubren unos tumores bien delimitados con una superficie blanca y brillante que se puede separar de forma fácil del resto del pulmón que está algo comprimido. Lo normal es que tengan un tamaño menor de 4 cm pero se han publicado algunos casos de hasta 10 cm. Si se realiza un corte se visualiza un tejido de aspecto cartilaginoso y coloración blanca (imagen 2).
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Los análisis genéticos realizados en piezas quirúrgicas han descubierto varias anomalías cromosómicas las más frecuentes en la región 6p del cromosoma 21 y en las regiones 14q-15q del cromosoma 12, que son parecidas a las que presentan otras neoplasias benignas derivadas de tejidos blandos. Estas alteraciones afectan a un grupo de proteínas conocidas como proteínas de alta movilidad (HMG del inglés High Mobility Group) en concreto a la subfamilia A1 y A2 (HMGA1 y HMGA2). Estas proteínas se sabe que intervienen en el crecimiento, diferenciación, proliferación y muerte de las células mesenquimales.

Los hamartomas de localización endobronquial se presentan a menudo como lesiones pediculadas. Al microscopio se presentan revestidas de un epitelio respiratorio normal o metaplásico y suelen carecer de hendiduras epiteliales. Tienen un mayor componente de tejido adiposo con una proporción variable de músculo liso y glándulas respiratorias y la proporción de cartílago es menor que en las formas intraparenquimatosas. La mayoría tiene un distribución con un 50% de cartílago, un 33% de grasa, un 8% de tejido fibroblástico y un 8% de tejido óseo. Se unen a la pared bronquial a través de la mucosa normal y en raras ocasiones se unen con las partes cartilaginosas.

Si se utiliza un microscopio electrónico se pueden observar células mesenquimales indiferenciadas, células estromales que parecen fibroblastos maduros y células con diferenciación condral. El epitelio atrapado en las zonas periféricas muestra características de epitelio alveolar o de bronquiolo terminal.

Los hamartomas pulmonares se diferencian de otros tumores pulmonares benignos de tejidos blandos por la presencia de al menos dos elementos mesenquimales en los primeros. El diagnóstico diferencial habitualmente no es difícil y se debe hacer con los condromas y los blastomas pulmonares. Los primeros están compuestos solo de cartílago maduro sin el resto de elementos estromales y epiteliales, y los segundos se presentan en niños y están compuestos de tejidos mesenquimales inmaduros. Tampoco es difícil diferenciarlos de los condrosarcomas pulmonares por la ausencia de atipia citológica.

Clínica y diagnóstico

La mayoría de los hamartomas pulmonares son tumores intraparenquimatosos de localización periférica (90%). Habitualmente se descubren como un hallazgo casual al realizar una radiografía de tórax convencional. Por su localización periférica y tratarse de tumores de crecimiento lento la mayoría no producen síntomas. Se calcula que solo un 3% de los mismos son sintomáticos y pueden presentar episodios de hemoptisis, que habitualmente son leves o moderadas, y/o tos. El diagnóstico diferencial es amplio y debe incluir todas las causas de nódulo pulmonar solitario.

En las presentaciones endobronquiales (10%) la presencia de síntomas es mucho más frecuente sobre todo si obstruyen algún bronquio y pueden presentar sibilantes, tos, disnea, hemoptisis y neumonías postobstructivas con fiebre, tos y expectoración.

En el caso de lesiones periféricas se puede hacer un diagnóstico de presunción ante un paciente asintomático con una imagen radiológica típica pero si se requiere una confirmación diagnóstica es necesario realizar una biopsia por broncoscopia, punción transtorácica o cirugía.

En las lesiones endobronquiales el diagnóstico se puede alcanzar con una broncoscopia realizando biopsias bronquiales.

En la tabla 1 se describen las diferencias entre los hamartomas pulmonares y los endobronquiales.

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Existen enfermedades con un riesgo mayor de presentar hamartomas. La enfermedad de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples es una dermatosis que se transmite de forma autosómica dominante y que se caracteriza por la aparición de múltiples hamartomas, quistes de ovario, tumores de tiroides y cáncer de mama. Los hamartomas son más frecuentes en la piel y en el sistema digestivo pero pueden aparecer en el pulmón.



Presentación radiológica

En el caso de hamartomas intraparenquimatosos su presentación más frecuente en una radiografía de tórax es la de un nódulo pulmonar solitario de localización periférica, de forma redondeada, bordes lisos, a veces con contornos lobulados y de tamaño inferior a 3-4 centímetros. Se pueden visualizar calcificaciones groseras hasta en un 25%. Su cavitación es muy rara y se debe al contenido graso de la lesión (imagen 3).

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En la TAC de tórax se presentan de forma típica con un borde liso y áreas de tejido graso alternando con zonas de calcificación lo que sugiere su diagnóstico, aunque muchos pueden no tener alguno de estos hallazgos (imagen 4).

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Si se realizan cortes finos de alta resolución aumenta la sensibilidad en la detección de focos de grasa y/o calcificaciones. No tienen predilección por ninguna localización y su tamaño no suele superar los 4 centímetros aunque se han descrito casos de mayor tamaño. El patrón típico de calcificaciones en palomitas de maíz es poco frecuente y se presenta en el 30% de los hamartomas con calcificaciones.

En los hamartomas endobronquiales la imagen en una radiografía simple de tórax puede ser absolutamente normal o mostrar atelectasias o infiltrados pulmonares de lenta resolución compatibles con una neumonía postobstructiva. En la TAC de tórax presentan una mayor cantidad de grasa que sus homólogos intraparenquimatosos y pueden igualmente presentar calcificaciones.

En ambos casos en los estudios con tomografía por emisión de positrones (PET) se visualizan como lesiones frías no captantes, sin actividad metabólica

Pronóstico y tratamiento

Un hamartoma es un tumor benigno y se cura con su exéresis siendo excepcional la presencia de recidivas o la aparición de nuevos hamartomas en otras localizaciones. Se recomienda su resección cuando son de gran tamaño, causan síntomas o existen dudas acerca de su diagnóstico. Se aconseja una resección atípica lo menos agresiva posible aunque en ocasiones puede requerir una lobectomía cuando son grandes, múltiples, de localización central o si el pulmón distal a la lesión está afectado.

En los casos de presentación típica con hamartomas pequeños y periféricos o pacientes que no se quieran operar se debe realizar un seguimiento clínico y radiológico. Hay comunicaciones aisladas de la aparición de carcinomas en el epitelio respiratorio que queda atrapado en el hamartoma, e incluso de metástasis de otro tumor en un hamartoma. La presencia de hamartomas se puede asociar con un aumento del riesgo de aparición de otros tumores de pulmón. Aunque las razones no están claras se ha estimado un riesgo hasta 6 veces superior al de la población general.

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